411、孩子矫正牙齿要趁早

关灯护眼    字体:

上一章 目 录 下一章

【告知书友,时代在变化,免费站点难以长存,手机app多书源站点切换看书大势所趋,站长给你推荐的这个换源APP,听书音色多、换源、找书都好使!】

陈俊全然不知道这两个人的心思,只是给他们女儿检查,问询,然后立刻就安排了基因检测。

法布雷病(Fabry disease,MIM 301500 ),又称“AnderonFabry病”(Anderson-Fabry disease,AFD),是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积病(lysose diseases,LSDs),患者α-GalA酶活性明显下降甚至完全缺失,若不加以干预,早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件,男性患者预期寿命会减少近20年,女性患者预期寿命会减少约15年。

国外报道,该病人群发病率为1/476 000~1/117 000,近年关于新生儿发病率在1500~3100,而国内尚无人群发病率统计数据,有报道在终末期肾衰透析患者中Fabry病的患病率为0.12%。

2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

这个病是X连锁隐性遗传的溶酶体病,酶基因定位于Xq21.3-q22。位于Xq22.1的α-半乳糖苷酶基因(GLA)发生突变是该病的遗传基础。GLA基因长约12kb,由7个外显子组成,产生429个氨基酸组成的前体蛋白质。每个外显子的异常均可导致Fabry病。GLA基因编码分子量为101kD的α-半乳糖苷酶A(α- Gal A,一种溶酶体酶),其为二聚体结构的糖蛋白。

该酶在溶酶体中具有有活性,通常分解一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷(globotriab3)的脂肪。GLA基因突变改变了酶的结构和功能,不能有效分解这种脂肪,导致酰基鞘氨醇三己糖苷,还有二乳糖苷神经酰胺(digalaide)在身体细胞中积累,尤其是皮肤中的血管、肾脏、心脏和神经系统中。造成四肢非常剧烈的疼痛,并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变,病情呈进行性加重发展态势。

迄今已发现近3LA基因突变。有许多基因突变集中发生于CpG二核苷酸处,称为突变热点,由于甲基胞嘧啶经脱氨基作用变为胸腺嘧啶所致。突变的GLA多肽被错误地折叠、加工,积聚于内质网,再通过泛素蛋白酶体途径降解。

因此,基因检测,是最直接了当的确诊方法。

当检测结果出来,报告显示,这名大姐的孩子不仅GLA基因突变,α半乳糖苷酶A (α-Gal A)酶活性也只有0.29,远远低于低于常人的2.40-17.65μmol/L/h。

这对夫妻简直惊呆了!要不是省一医的名头太大,上面还有红色的章,他们恐怕要怀疑这份报告的真实性!

怎么跟儿戏一样?医生隔着手机屏幕跟老婆说,你儿子可能是什么什么病,特么的听都没听过的病,然后过来一检查,正好是这个病!有这么巧合吗?还是说,这个帅气得有点过分的年轻医生的水平真的有这么高?

这家医院理应不是联合起来骗他们钱的吧?嗯,绝对不是啊!这可是Z省最好的医院之一,还是公立医院!

这对夫妻便相信了,崇拜值朝陈俊涌来。心说Z省的医疗水平就是高!

大姐的老公不愧是八面玲珑之辈,对陈俊的态度转变相当自然,不露丝毫痕迹。握着陈俊的手,连连拜托他,请务必救小女一命!

陈俊还是那句话:“特效药有,但是比较贵,虽然说医保可以报销大部分。另外,我建议两位也去做个检查,因为这个病有遗传因素!”

夫妻两人就又有点懵,咋弄到我们当父母的身上来了?他们早已被陈俊折服,这时候就去检查,还好,两人中,老公是未发现变异,但是那名大姐,却是杂合状态。大姐老实交代,她之前也曾出现过手脚阵阵疼痛的症状,最近几年好像有越来越频繁的趋势。

得,早治疗早康复,这位大姐也加入了治疗的行列。不过,就不归陈俊治疗了。因为,陈俊这里是儿科啊!

大姐很遗憾,怎么就不能让这位帅哥治疗呢?

由于对方一家子,两口人都要用这种特效药,医药费绝对不便宜,陈俊提出,需不需要资助?

大姐是一个高风亮节,绝不贪小便宜,反而很仁慈博爱的奇女子,她很是认真地想了想,又和老公商量,最后才对陈俊说道:“陈医生,谢谢你。不过,我家里虽然条件不算好,但勉强还能支撑得起医药费。等以后撑不下去了再来找陈医生你帮忙吧!现在么,就将那些资金留给更加需要资助的患者吧!”

陈俊竖起大拇指点赞,心道,应该我给你们提供崇拜值才是!

陈俊说的这种昂贵的特效药,药效真的不错,可减少患者细胞内GL-3和Lyso-GL-3的沉积,有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状,改善心肌肥厚,稳定肾功能,从而改善患者的生活质量和预后。

因为陈俊接的这两个患者,省一医在法布雷疾病酶替代疗法领域,特别是在长期规范性儿童法布雷疾病的特异性治疗方面,走在了国内前列。其实以前,省一医也是没有相关经验的。

……

陈俊自媒体上的咨询私信越来越多,有时候他没时间看,有时候见到比较特别的,就回复一下。

倒不是他耍大牌,架子大,而是,一个人精力实在有限,在医院已经忙得跟狗一样了,真的没有时间来一一回复。

他在自媒体上向大家说明了这个情况,粉丝们也都表示理解,有粉丝建议,实在是比较急或者比较奇怪的病症,可以去省一医当面找陈医生。

这就相当于线下见面了。很多粉丝其实是很兴奋的。

在自媒体众多私信中,陈俊看到一条比较特别的,对方是一个五岁孩子的妈妈,说是她女儿原本很可爱的,小时候粉嘟嘟的,人见人爱,可是随着孩子渐渐长大,越来越残了,主要是发现宝宝的牙齿越来越不整齐,下巴也开始变得往前伸,看起来就像双下巴。

由于宝宝的牙齿长得和同龄人不一样,现在在读幼儿园,有些比较皮的孩子就会给她小孩取外号,叫她“小巫婆”、“长下巴”,特别难听,特别伤孩子自尊。有好几次,孩子放学回来都躲在小房间里哭,一问,说是同学们欺负她,叫她的外号!

这名妈妈就特别担心影响孩子的成长,产生自卑心理之类的。另外,最重要的一点,这是个女孩子啊!要是继续这样“丑”下去,以后该怎么办啊?这可是一个看脸的时代!

女孩子长得丑,基本上竞争力就下降一大截,不管干什么!

这名妈妈就问陈俊,这是什么原因导致的?家里人都没有类似的情况,街坊邻居也都没听过。

有人说是遗传因素,但根本不可能嘛!

陈俊想了想,让对方发一张照片过来。因为越长越残,有很多原因,比如腺样体肥大,比如牙齿畸形,等等,而不同原因导致的丑陋面容是不同的。不具体看一看,万一误诊了怎么办?线上比线下更要小心谨慎。倒不是说陈俊在乎名声和口碑,而是关乎到一个女孩子的健康,未来的幸福!

那名妈妈就给孩子拍了正面照、侧面照、左照、右照,发了足足五张过来!

陈俊一看,立马就明白了,这是牙齿畸形。如果没有先天或遗传性因素的话,一般来说,就是后天不良的口腔习惯造成的。

那个孩子很明显上颌骨后缩,下颌骨发育前突,面部有些凹陷,是典型的“反颌”,也就是人们常说的“地包天”。这是儿童中常见的一种错颌畸形,不仅会对孩子的咬合功能、面型造成影响,严重的还会影响到孩子的面部美观。

那名妈妈和其老公都是原生面容,没有整过,两人都正常,往上推几代直系亲属,也都没有出现过类似情况,所以,遗传因素可以排除。而小孩小时候,从出生到三岁左右,都是相当可爱。所以,这也不是先天性因素。

陈俊一一分析,抽丝剥茧,那名妈妈立刻就恍然大悟,两人讨论之中,最终也找出了真正的原因,那就是,孩子从小睡觉就习惯咬着被角。

“她不咬着就睡不着觉。”孩子妈妈如是说道。

陈俊说道:“不仅仅咬着被子,其他的一些不良习惯,如吮手指、咬嘴唇、咬物、吐舌、下颌前伸等,会引导下颌骨向前发育,久而久之过度发育就形成畸形。等牙齿出来以后,下颌牙齿在上颌牙齿的前面,咬合的时候下牙盖住上面的牙齿,形成地包天。”

“那我以后一定注意!谢谢陈医生,谢谢俊仔,帮我解惑,解开了这个谜团!”孩子妈妈连连道谢,崇拜值一波又一波地涌过来,非常豪爽大方,还给了陈俊一个飞吻,然后又问陈俊,“那陈医生,我现在该怎么做呢?带孩子去看你?”

陈俊回复道:“我这里可能不是特别适合做这个。你可以去专业的口腔医院,或者我们省一医的口腔科,给孩子做个牙齿矫正,弄个牙套戴戴。”

孩子妈妈顿时有些犹豫,牙齿矫正啊?好像是要用钢丝和托槽,有可能还会钻啊,拔掉其中一颗啊,孩子太小,以后也还要换牙的,会不会不适合?想了想,还是将这个疑问发给了陈俊,期望陈俊给她解惑。

陈俊就道:“孩子换牙,可能要到十二三岁才完成,真等那时候换牙完成了才去做矫正,为时晚矣!因为你想啊,那时候,错颌畸形已经对面型造成了较大的影响,已经长丑了,光矫正牙齿恐怕没用,说不定还得面部整形,那代价就太大了!而现在孩子小,很多地方都未定性,先矫正,说不定还来得及,慢慢长着长着,就又成为小美人胚子了呢!”

这话很中肯,那孩子妈妈立刻就下定决心了,明天一大早,就请假带孩子去专业的口腔科室!唯一遗憾的是,陈俊不管口腔牙齿矫正这块!

作为一名专业的儿科医生,陈俊很关心孩子们的茁壮成长。已经达到了“幼吾幼以及人之幼”的高度。虽然,他还没有幼崽。

和荀素雯还没有结婚,所以,生孩子还没有提上日程。

陈俊整理了一下相关的资料,分享在了自媒体上,供粉丝们参考。

他提出,牙齿矫正有三个黄金时期,分别是4~5岁、7~8岁和11~12岁

为什么是这三个年龄段呢?因为,4~5岁是乳牙期。

这个时期最容易出现功能性反颌,主要做阻断矫治,最好在4~5岁之间矫治,此时的乳牙牙根还未开始吸收,能够承受早期的矫治力,矫治效果好。

而7~8岁是生长发育阶段。这个阶段,可以主要针对口呼吸、咬手指、咬笔头等不良习惯引起的口腔问题进行矫正。

这个时期新生的恒牙开始萌出,牙齿生长很快,咬合不稳定,是牙齿畸形的多发期。该阶段的孩子,不仅仅是牙齿在生长,身体骨骼也开始生长,所以在生长期进行口腔不良习惯的破除、牙齿排齐,速度比较快,效果好。

另外一点就是,这个时间段孩子的学业压力比较小,社交压力也比较小,比较适合戴矫正器。

第三个阶段是指11~12岁的成人矫正时期,这时乳牙一般都已经全部换完,大牙也快速生长,牙齿畸形的诊断比较明确,在此快速生长期内矫正,效果比较稳定。

陈俊虽然没有干过牙科,但是,他广博的理论知识,足以支撑他长篇大论,侃侃而谈。真要亲自动手的话,他在“医术训练场”中,模拟个百八十回,以他灵活度+8的巧手,手术奇才的医学天赋,那还不是手到擒来,分分钟就展现出资深牙医专家的水准?

有粉丝提出了很奇葩的问题:“医生,俊神,我女儿从小就是一个甜食爱好者,饼干、蛋糕、饮料来者不拒。尤其是冰淇淋,是她的最爱。现在都深秋了,她还每天要吃一个,然后肠胃受不了,就肚子疼、腹泻,有几次还连夜去急诊。我想下定决心帮她改掉这个坏习惯,但每次执行的时候,她一哭,我就心软,医生,你说我该怎么办啊?”

陈俊真的很无语,本来不想回的,但是后来记起来,似乎是自己之前看过的一个患儿的妈妈,于是回了一句:“我说句不客气的话,慈母多败儿,你看似宠她,顺着她,实际上是在害她!虽然不提倡体罚,但适当的体罚还是有必要的,有什么是打一顿不能解决的?如果不行,那就打两顿!当然,打的时候要注意轻重,尽量打屁股等肉多的地方,别打到腰上、头上、脖子上。某宝上有专门的教鞭,打起来疼,伤害不高,推荐买一支!”

那名妈妈看了之后,若有所思。最终,她是真的没有打孩子,但孩子哭的时候,躺在地上撒泼滚来滚去的时候,这名妈妈就狠心多了,就不管她,晾着她,这样搞了几次之后,坏习惯也真的戒掉了!

【告知书友,时代在变化,免费站点难以长存,手机app多书源站点切换看书大势所趋,站长给你推荐的这个换源APP,听书音色多、换源、找书都好使!】
章节报错

上一章 目 录 加入书签 下一章

热门推荐: 人族镇守使 从木叶开始逃亡 我有一剑 陆地键仙 万相之王 星汉灿烂 从长津湖开始 我只想安静的做个苟道中人 修罗武神 从大学讲师到首席院士
相关推荐:这演员真搞笑全球游戏武侠时代一醉千秋醒岷江风月人生终将完美三界凡俗进化法师编年灵契之主策划异世界LOL国服第一来我身边