另一边，在周秀芳诊断中心里，孙立恩正在开始一场有些艰难的谈话。

“根据我们目前掌握到的证据，以及基因测序检查左证……”孙立恩从一旁的资料包里找出了两张唐敏的颅脑MRI成像，并且把它们放在了阅片箱上，然后转过身来对唐敏的父母说道，“我们认为，唐敏罹患了一种……遗传类疾病。根据我们的调查，这种疾病目前国际上都还没有发现和诊断过的先例。”

这是一个非常令人绝望的消息，尤其是对唐敏的父母而言更是如此。没有过发现和诊断的先例，最直接的体现就是必然没有成熟的治疗方案。而且更让人绝望的是，他们甚至无法判断这种病到底有多严重。

“我们已经和国内的专家开始联系了。”孙立恩尽力安抚着唐敏的父母，从个人角度，孙立恩当然希望能够给患儿家属一个实实在在的好消息，但……身为医生，他必须把真实的情况传达给患儿家属，这样才能让他们对真实情况有一个整体的了解。“目前已经有了一个比较初步的治疗方案，但是由于缺乏先例，所以我们觉得还是应该再咨询一下其他专家的意见。”

“能……能治好她么？”家长到了最后，关心的其实也就是这一件事情，“她以后就能没事了？能不能……能不能让她重新看见东西？”

“视力的问题现在还不好说。”孙立恩想了想答道，“但不是完全没有希望。”他认真道，“但是有一点是肯定的——这种遗传类的疾病一般都无法治愈。最好的情况是，以后每隔一段时间，就让唐敏回到医院里来再进行一次治疗。通过治疗，让她的病情维持在一个不危及生命，甚至不怎么影响生活的地步。”

遗传病无法被治愈，这是由患者基因缺陷所决定的。而医生们能做的，基本也就只有缓解症状这一条而已。但幸运的是，唐敏的症状并不是非常剧烈且致命的那一类，她的症状在缓解之后，很有可能恢复到一个相当不错的程度。

但这也只是孙立恩的推测，而且还是没什么根据的那种。这种时候，话可千万不能乱说——万一给了人家这种虚假的希望而现实却残酷的击碎了希望……之后医闹都算是轻的。

“治疗方案是什么？手术么？”唐敏的母亲低声问道，她低着头，看着被自己双手揉成了纸屑的面巾纸说道，“娃已经做了三次手术了……再做下去……太遭罪了。”

一个七岁的小姑娘，脑袋上纵横着三次手术的痕迹。这副样子确实也让孙立恩有些心疼。他完全能够理解唐敏妈妈说这个话的意思——就是单纯的心疼自己的女儿而已。

“不需要手术，事实上手术也没有什么用处。”孙立恩尽量用比较通俗易懂的方式解释道，“她现在的问题是基因层面和细胞层面上的，手术处理不了这么微观的问题。我们需要采用严密监控的药物治疗。”

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家长同意治疗这种事情孙立恩早有预料。毕竟唐敏现在也就只有这一个希望而已。获得了家属同意，这只是千里长征的第一步，接下来还有很多工作需要完成。

摆在整个综合诊断中心面前的最大难题，就是如何完善治疗过程。治疗病人可不是纸上谈兵的事情，体外实验有效，并不代表在生理环境下就一定能够奏效。如果体外实验能够毫无困难的复制到人体内并且生效，那癌症早就被攻克了。

“首先，我们需要解决一个最核心的问题。”孙立恩召开了一天之内的第二次全科大会诊，并且这次还专门请来了药剂科的执业药师列席。在会议室里，孙立恩站在白板前面，写下了“AQP4”四个大字。然后问道，“AQP4蛋白是高效率的水通道蛋白，但它的作用方向是双向的——它既能把水分泵入细胞内，也能把细胞内的水分泵出细胞膜。”

这是大家都清楚了的内容——就算之前不知道，在袁平安高强度的文献轰炸下，大家也对此都有了些概念。

“患者现在的问题是，AQP4蛋白表达不足，所以无法把细胞内的水分维持在一个合适的区间。”孙立恩继续说道，“也就是说，她现在细胞内的水分过多。”

会议室里一片寂静，所有人都在等着孙立恩继续发问。而袁平安则皱起了眉头，他好像猜到了孙立恩的问题。

“但是，我们使用精氨酸加压素，完成了对AQP4蛋白的磷酸化后，怎么保证这些打了鸡血的蛋白是从细胞内向外泵出水分，而不是相反？”孙立恩在白板上写下了一个大大的问号。“虽然根据现在她水肿进展速度不快，我们可以推测她的AQP4蛋白功能是正常的，但这个推测并不是直接证据。我们总不能凭着这么一个推测，就贸然开始治疗吧？如果AQP4蛋白继续向细胞内泵水，那她的情况可能会在治疗开始后的极短时间内剧烈恶化。最后的结果只有丧命。”

“也就是说，我们需要证实她的AQP4蛋白工作正常？要证明她的AQP4蛋白同时具备双向转运功能，并且还能和正常人一样调节转运方向？”周策在台下提问道，“这不是又要先做活检了？”

“不……不需要活检。”一直沉默着的张智甫教授忽然说道，“只要强迫这些蛋白按照我们想要的方式工作就行。不管它们现在在干什么，只要能够按照我们需要的方式工作，那就可以了。”

这个话说的比较拗口，不过琢磨一下似乎确实是可行的。徐有容问道，“那怎么搞？制造渗透压差？甘露醇对AQP4蛋白表达有抑制作用，之前用了甘露醇之后反而增加了水肿区域啊。”

“可以用高渗葡萄糖。”马永芳接过了话头，“高渗葡萄糖唯一的缺点就是容易被身体代谢掉，它的维持时间比甘露醇短的多。但是在唐敏身上，这反而是个优点——如果有不良反应，终止治疗的速度也会比较快。”

孙立恩有些兴奋的转过身，在白板上写下了“高渗葡萄糖脱水”这七个字，“我觉得可行，这样的话，精氨酸加压素的使用就有了保障。”

“然后我们需要使用复合手术室。”徐有容继续道，“复合手术室里的MRI和CT扫描能够保证治疗过程中，我们对唐敏颅内水肿变化的监控强度——脱水治疗对神经有负担，她的其他神经细胞含水量还是正常的。最好还是在水肿消退到理想状态后，尽快停止治疗。”

“也就是说，我们还得找到抑制AQP4作用的药物，让治疗过程可控。”孙立恩点了点头，停止制造渗透压差后，如果AQP4蛋白还保持着磷酸化，那它们必然会疯了一样往唐敏的星形胶质细胞里泵入水分。所以还得找到扭转磷酸化的方法。

“不能用甘露醇。”周策顺着孙立恩的话头继续道，“甘露醇会加重细胞脱水导致神经细胞损伤，而且之后也容易出现反跳。”

高渗葡萄糖注射之后，唐敏身体里的所有器官都会被浸泡在远超正常浓度的葡萄糖溶液中。水分会在这种情况下朝着细胞外渗出。而在水分渗出的过程中，细胞内的钾、钠、钙等等物质保持总量不变，这就会导致细胞内的渗透压高于正常情况。而在体外的高浓度葡萄糖被代谢掉之后，细胞外环境渗透压低于细胞内渗透压，水分又会重新涌入细胞。甚至最后细胞内的水分会比使用高渗葡萄糖脱水前更多。

这种情况被称为“反跳现象”。甘露醇和高渗葡萄糖都是会导致反跳现象出现的脱水剂。

“所以，我们需要先遏制AQP4蛋白的活性，然后逐渐撤出葡萄糖。”马永芳皱眉道，“你们听说过什么药物有AQP4蛋白遏制的作用么？”

“可以用三氟拉嗪。”袁平安在这个时候给出了答桉，“三氟拉嗪能够改变AQP4蛋白的膜定位，从而削弱AQP4蛋白作用。在准备撤出葡萄糖前口服三氟拉嗪，然后缓慢降低葡萄糖输注的浓度和剂量……这样应该能把反跳现象遏制到最低程度。”

诊断中心的医生们讨论的热火朝天，而一旁列席会议的执业药师听的目瞪口呆。他仿佛受到了什么巨大打击一样，一脸不可置信的左右看了半天才道，“这个用药方案……我们没法过。”

会议室突然安静了下来，所有人都把视线集中在了执业药师的脸上。

被人瞩目其实是个挺不舒服的过程，但职业要求却让这位药师丝毫不能后退。他硬着头皮说道，“你们给出的方案不光是超范围用药了……这些用药方案是实验性而且没有先例的。这个方案必须上报医务科，医务科请伦理道德委员会审批，然后得到院长批准才能进行……”

“这个方面我们已经在做了。”孙立恩点了点头，“各位还有什么想法，趁着现在大家都在，说出来我们一起讨论一下吧。”